Спинальная мышечная атрофия, СМА. Редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором происходит отмирание двигательных нейронов спинного мозга. Проявляется в виде нарушения функций мускулатуры ног, головы, шеи, а впоследствии – легких, сердца и других внутренних органов. Ужас этого заболевания состоит в том, что ребенок, страдающий им, сохраняет полную ясность ума. Без должного лечения пациенты редко доживают до двух лет. Как результат – смерть от остановки сердца или удушья.
В России указом президента создан фонд «Круг добра», основной задачей которого является помощь пациентам с орфанными заболеваниями, в том числе – СМА, вплоть до закупки незарегистрированных в РФ препаратов и проведение (в случае со СМА) генно-заместительной терапии.
Таким незарегистрированным препаратом до 9 декабря 2021 года была «Золгенсма» – самый дорогой препарат в мире, предназначенный для генно-заместительной терапии больных СМА. Уникальность этого препарата заключается в том, что он вводится один раз в жизни и замещает дефектный ген SMN1, вызывающий СМА.
До регистрации препарата широкое распространение получили сборы, осуществляемые родителями детей, страдающих СМА, при поддержке негосударственных благотворительных фондов. Сборы закрывались, препарат ввозился в РФ, но такое лечение стоило просто космических денег, а старые критерии фонда «Круг добра» были весьма узкими – возраст не более 6 месяцев и не более 3 месяцев активного течения болезни. Из-за бюрократии заветный укол сумели получить немногие, не говоря о старых сборах (дети старше 6 месяцев).
И 9 декабря, когда «Золгенсму» зарегистрировали не территории РФ, многие испытали неподдельную радость, мол, укол станет проще получить, все сборы будут закрыты, и наконец-то СМА будет побеждена…
На практике дела обстояли хуже.
Обновленные критерии вселяли надежду. Указано, что препарат назначается по решению врачебной комиссии, принятому на основании консилиума с участием не менее 3 медицинских организации, подведомственных федеральным органам исполнительной власти.
Критерии, ограничивающие применение препарата «Онасемноген абепарвовек» (непатентованное название Золгенсмы):
· вес пациента больше 21 кг;
· необходимость механической вентиляции легких более 16 часов в сутки в течение 14 дней подряд и более, вне периода инфекционных и иных острых заболеваний;
· наличие гастростомы или постоянного использования назогастрального зонда или отсутствие функции глотания.
Таков перечень противопоказаний.
Из 17 открытых на тот момент сборов на препарат 7 детей критериям не соответствовали, и их родители были вынуждены продолжать сборы, поскольку у этих детей установлена гастростома. Эти сборы можно закрыть и поставить укол, но только не за бюджетные деньги. В Европе и США наличие гастростомы не является прямым противопоказанием, и укол поставить еще возможно, за свой счет. Однако лечение за рубежом сейчас детям обойдётся в 2 125 000 долларов или 165 млн рублей, не считая расходов на перелёт.
Также следует отметить, что опыт лечения СМА препаратом «Золгенсма» даже при наличии гастростомы или трахеостомы есть у федеральных медицинских центров Москвы. Так, успешно прошло лечение Ильи Шахова и Паши Серейкина. Дети показывают хорошие результаты, хоть и не укладываются в нынешние критерии. Иными словами – опыт лечения у врачей есть.
18 января вскрылась еще одна проблема.
Постановлением Правительства №14 от 18 января 2022 года было внесено изменение в Правила приобретения препаратов, позволяющее фонду «Круг добра» закупать зарегистрированные в РФ лекарства до их ввода в гражданский оборот в течение 6 месяцев со дня государственной регистрации.
Иным благотворительным фондам такого права предоставлено не было, и для детей, чей сбор закрыт, но укол не выполнен, встала проблема – нельзя в обход «Круга добра» закупить «Золгенсму» и поставить ее в РФ до ввода в гражданский оборот, даже при наличии денег. Остается либо ждать ввода, либо ставить укол за рубежом, что сильно увеличивает стоимость лечения. Если раньше незарегистрированный препарат мог быть привезен в РФ по запросу любого благотворительного фонда за 121 миллион рублей, то теперь ситуация усложнилась
Но даже те дети, кто, на первый взгляд, соответствуют обновленным критериям, столкнулись с трудностями. Начнем с Савелия Бойко.
Это – выдержка из протокола заседания консилиума по вопросу назначения «Золгенсмы» для Савелия. Красным выделено то, что объяснению не поддается. Видимо, врачи, проводившие консилиум, даже не знают, какие препараты зарегистрированы на территории РФ, а какие нет. «Золгенсма» зарегистрирована в Реестре лекарственных средств за номером ЛП-007675 от 9 декабря 2021 года. В документе от 11 января 22-го года его называют незарегистрированным. При этом, согласно позиции «Круга добра», каждый консилиум индивидуален и предполагает глубокое и всестороннее изучение вопроса.
Тут же, как мы видим из решения комиссии, зарождается очень нехорошая тенденция, в виде формального подхода в духе «копировать-вставить». Однако это – не все. При подготовке протокола допущена откровенная ложь – о нахождении Савелия на неинвазивной вентиляции легких 16 часов. Таких сведений нет ни в одном из относящихся к Савелию медицинских документов.
Другой пример – Мишель Прощенко.
Консилиумы имеют ряд сходств. Это отсутствие ребенка, полное игнорирование позиции и рекомендаций лечащих врачей, выражение позиции вопреки утвержденным «Кругом Добра» критериям, а также – поверхностное изучение вопроса в целом.
Третий пример – Арсений Лихачев, который подходит под утвержденные критерии, не имеет противопоказаний, однако и ему лечение «Золгенсмой» не было показано по причине «положительной динамики на препарате «Рисдиплам».
И лишь благодаря широкому общественному резонансу вопрос Арсения был направлен на пересмотр. Однако тенденция складывается очень нехорошая.
Сообщество волонтеров придерживается, на мой взгляд, правильной точки зрения, содержащей следующие принципы:
1. Консилиум должен проводиться только с участием ребенка, в отношении которого он проводится.
2. Никакой отсебятины быть не должно. Если в медицинских документах нет какой-либо информации – на консилиуме она не должна всплывать (как с этими 16 часами Савелия на вентиляции легких).
3. Мероприятия такого рода в силу широкого общественного резонанса должны быть максимально открытыми, дабы снизить риски потокового рассмотрения заявки с нарушением принципа индивидуальности каждого случая и усилить общественный контроль, а особенно – контроль со стороны фонда «Круг Добра».
4. Необходимо сформировать простой, быстрый и эффективный порядок обжалования подобных решений, поскольку важна каждая секунда.
5. Необходимо ввести принцип – презумпцию целесообразности, со следующим содержанием: «Назначение «Золгенсмы» считается целесообразным, пока напрямую не доказано обратное и (или) ее применение влечёт реальный риск для жизни ребенка».
6. «Круг Добра» должен оказывать всяческое содействие всем благотворительным фондам в приобретении «Золгенсмы» детям, сборы которых закрыты или закроются в ближайшее время, в том числе – путем заключения соглашений с фондами о поставке препарата за их счет, поскольку право на закупку «Золгенсмы» в настоящее время есть исключительно у фонда «Круг Добра». В идеале – разрешить всем фондам, а не только «Кругу Добра» осуществлять закупку препарата до ввода в гражданский оборот, поскольку данные действия нельзя назвать оборотом в чистом виде.
Благотворительные фонды, на мой взгляд, обделены. Именно они выработали эффективный алгоритм действий по помощи детям со СМА, привлекли внимание к проблеме, вызвали общественную дискуссию. Закрыв более 80 сборов, они доказали свою эффективность, и обрубание им рук в виде косвенного запрета на закупку препарата детям, сбор которых уже закрыт, мне представляется в корне неправильным. Ведь именно благодаря широкому освещению проблемы фондами с 2019 года на детей со СМА стали обращать внимание. До недавнего времени сборы стабильно закрывались, а в 2019 году было крайне сложно получить даже «Спинразу». Фонды не заслужили столь пренебрежительного отношения со стороны государства.
Вместо заключения – все чаще приходится сталкиваться с отказом в назначении «Золгенсмы» в связи с «наличием положительной динамики при лечении другим препаратом». Это, на мой взгляд, неправильно и не может служить основанием для отказа. Почему? Потому что у Миши Волченкова тоже была «положительная динамика». Умер мальчик.
Виктор Лурье